Stichwort: Albinismus

Um uns vor UV- und Sonnenstrahlung zu schützen, benötigen wir Melanin. Gebildet werden diese rötlichen, braunen oder auch schwarzen Pigmente in den sogenannten Melanozyten der Haut, in der Netzhaut und in der Iris des Auges. Der Anteil an Melanin bewirkt, ob wir dunkelhäutig sind oder weiße Haut haben.

Bei Menschen mit Albinismus ist die Biosynthese dieses dunklen Pigments gestört. So kommt es zu den typischen Merkmalen: weiße Haare, weiß Haut, helle Augenfarbe - die Iris des Auges ist nicht völlig undurchsichtig, die Augen sind extrem lichtempfindlich.

Verschiedene Formen

Albinismus tritt in zwei Grundformen auf: Die eine ist der sogenannte oculocutane Albinismus, abgekürzt OCA. Dabei sind Haut und Haare betroffen, aber auch die Augen. Bei der ersten Untergruppe dieser Art von Albinismus; OCA 1, bilden die Menschen kein - oder nur sehr wenig - Melanin, die Pigmentierung ist gestört. So kommt es zu den typischen, weißen Haaren und der extrem hellen Haut. Beim Typ OCA 2 kann im Laufe des Lebens häufig eine geringe Pigmentierung nachgewiesen werden. Bei der dritten Form des oculocutanen Albinismus, OCA 3, verfügen die Menschen über eine Restpigmentierung.

Die zweite Hauptform ist der oculäre Albinismus, abgekürzt OA, der auf die Augen schlägt. Viele leiden unter erheblichen Sehstörungen. Beim Rest des Körpers aber gibt es keine auffälligen Merkmale.

Nicht nur helle Haut und weiße Haare

Da bei Menschen mit Albinismus der natürliche Schutz fehlt, haben sie ein stark erhöhtes Risiko etwa einen Sonnenbrand zu bekommen. Damit wiederum ist auch das Risiko erhöht, an Hautkrebs zu erkranken.

Da Melanin auch für das Auge wichtig ist, ist die Sehschärfe bei Betroffenen je nach Typ des Albinismus stark eingeschränkt. Die sogenannte Fovea centralis - die Sehgrube und die Stelle des schärfsten Sehens - ist oft nur unzureichend ausgebildet. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch Probleme, räumlich zusehen. Und ein Großteil leidet unter dem sogenannten Nystagmus. Das heißt: Ihre Augen zittern unwillkürlich, um einer Überstrahlung der Netzhaut entgegenzuwirken, da der natürliche Schutz fehlt. Das gleichen Menschen mit Albinismus oft mit einer starken Sonnenbrille aus, die bei der erhöhten Lichtempfindlichkeit hilft.

Barbarisch

Die meisten Menschen mit Albinismus leben in Afrika. Dort fallen sie besonders auf und werden bis heute in einigen Ländern diskriminiert, verfolgt, manchmal sogar getötet. Dahinter steckt der Aberglaube, Menschen mit Albinismus hätten magische Kräfte, und aus ihren Knochen könne man besondere Heilmittel gewinnen. So kommt es immer wieder zu Ritualmorden. Einzelne Körperteile bringen auf dem Schwarzmarkt hunderte von Euro. Menschen - egal ob tot oder lebendig - werden für bis zu 65.000 Euro verkauft.

Verschiedene Organisationen versuchen, Öffentlichkeit und Politiker auf diese Barbarei aufmerksam zu machen und ihr weltweit ein Ende zu setzen.

Eine Erbkrankheit

Bei der Vererbung des oculären Albinismus, OA, befindet sich das entsprechende Gen auf dem X-Chromosom, von dem Frauen zwei haben. Männer hingegen ein Y- und ein X-Chromosom. Dieser sogenannte X-chromosomale Albinismus tritt nur bei männlichen Nachkommen auf. Weibliche Nachkommen hingegen können das Gen in sich tragen, sind aber nicht selbst betroffen.

Beim oculucutanen Albinismus, OCA, müssen beide Elternteile die gleiche Albinismusform in sich tragen, um die Krankheit zu vererben. Die Eltern aber können normal pigmentiert sein, aber eben über die entsprechenden genetischen Informationen verfügen.

Weltweit ist im Durchschnitt einer von 20.000 davon betroffen. In Deutschland leiden etwa 5000 Menschen an Albinismus. Für sie setzt sich die NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V. ein.