讓醫學孤兒進入公眾視野

（德國之聲中文網）德國大約有４００萬人患有各種各樣的罕見病。罕見病在全球範圍內大約有８０００種。按照歐盟的定義，發生率低於０．０５％的疾病即為罕見病，比如魏－歐氏綜合症（Wiskott-Aldrich-Syndrom）或者英國著名物理學家霍金(Stephen Hawking)所患的盧伽雷氏症。現在人們比較熟悉的橐腫性纖維化也屬於罕見病。

醫學孤兒

罕見病患者被稱為醫學孤兒，因為他們的疾病得不到足夠的關注。有些疾病非常罕見，就連經驗豐富的醫生在一生中也最多碰上一次。而對患者來說卻是無休止的折磨。奧斯納布呂克的兒科醫生格斯貝特‧弗伊格特（Ｇｉｓｂｅｒｔ　Ｖｏｉｇｔ）說，醫生無法確診患者的疾病是一件非常難受的事情，有時讓人感到非常無助。

罕見病患者常常聽到"心理障礙"這樣的診斷。他們中有些很多年後才獲知自己究竟患有什麼病，怎麼治療。２００８年１１月，柏林成立了一個名為"慢性罕見病聯合會"的組織。其目標就是讓罕見病更多地受到醫學界的關注。該組織負責人米爾耶姆‧曼（Ｍｉｒｊａｍ　Ｍａｎｎ）說，在歐美其它國家早就出現了罕見病自我救助運動，比如美國、法國和丹麥。她說，德國很長時間裡沒有這樣的組織，也沒有特種醫院。現在情況已經有所好轉。

醫生的幫手

柏林慢性罕見病聯合會和夏洛特醫科大學一起創辦了所謂的導航服務，向醫生和治療師提供訊息，比如哪裡有可以進行特殊血液化驗的特種試驗室。總部位於巴黎的一個名為"Orpha.net"的組織也在３０多個歐洲國家蒐集相關訊息，並在www.orpha.net網站上提供了有關５６００種罕見病的醫學研究報告、治療藥物以及自我救助組織的訊息。該網站的核心是一個症狀訊息庫。曼弗雷德‧施圖曼－施旁恩貝格（Manfred Stuhrmann-Spangenberg）是德國分部的負責人。他介紹說，醫生們如果對某種疾病難以作出診斷，就可以在"Orpha.net"網站上輸入症狀說明，看這些症狀是否互相關聯，符合某種症候群。

罕見病研究中心

２０１０年初，圖賓根大學醫院開設了首個罕見病治療與研究中心，下一個中心將於２０１３年４月成立。其主要方向是眼科、皮膚科和神經系統疾病以及橐腫性纖維化症。圖賓根醫學基因科的醫學負責人，罕見病治療與研究中心發言人歐拉夫‧雷斯（Olaf Riess）說，他們的工作是查明哪些疾病可以到哪裡找到專家。現在，其它一些德國醫院也設置了罕見病中心，由不同學科的醫生和科研人員組成，並且和國內外的專家建立了聯繫。對患者來說，這就意味著，他們終於有了能為其提供幫助的地方。

國際罕見病日

德國在為罕見病患者提供更好服務方面取得了一些令人欣喜的進展。但是，目前使用罕見病症狀庫的醫生還很少。許多人不知道有這麼一個罕見病導航服務可以幫助他們找到相應的實驗室，進行複雜稀少的化驗。治療罕見病需要跨國界的合作，需要一個廣泛的超出德國國界的訊息網。為了讓醫學孤兒更多地進入公眾的視野，幾年前，２月最後一天被定為國際罕見病日。

作者：Gudrun　Heise　　編譯：樂然

責編：石濤