Doença degenerativa rara, LCN infantil cega e leva à morte

A forma infantil da lipofuscinose ceroide neuronal (LCN), também conhecida como doença de Batten, se desenvolve de forma lenta e imperceptível. O primeiro sintoma do mal degenerativo é a perda de visão, entre os 5 e os 8 anos de idade.

"A princípio, não são percebidas quaisquer anormalidades", diz Frank Stehr, diretor da fundação sem fins lucrativos NCL (sigla em alemão para a doença), baseada em Hamburgo. "De repente, as crianças não conseguem ver muito bem. Os pais, então, levam os filhos ao oftalmologista. Ele prescreve óculos, mas estes não ajudam porque a retina foi afetada. As crianças ficam cegas dentro de um a três anos."

O diagnóstico é difícil e, muitas vezes, errado. As crianças começam a ter dificuldades para fazer contas ou ler. A memória de curto prazo não funciona adequadamente, e elas esquecem o que se acabaram de aprender. Nessa fase, começa a odisseia para a criança e seus pais, que vão de um médico para o outro, de um especialista para o outro. Na Alemanha, os médicos costumam demorar de dois a quatro anos para interpretar os sintomas iniciais corretamente.

No caso de Johannes, tudo também começou com a dificuldade de enxergar. "Então, quando ele tinha 5 anos, teve um ataque epiléptico", conta a mãe, Elke Müller. "No começo não foi nada tão dramático. O médico dizia ser algo que pode acontecer." Os especialistas tentavam, cada um em seu campo, identificar os motivos. O neurologista tentava encontrar uma razão para os ataques, o oftalmologista, para o problema de visão.

"Nenhum dos médicos fez uma conexão entre o elevado grau de deficiência visual e as convulsões", diz a mãe de Johannes. Então, ela leu, por acaso, uma reportagem sobre a LCN e reconheceu os sintomas. Logo ela se deu conta de que Johannes estava sofrendo da doença.

Defeito genético

Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. "Estima-se que haja na Alemanha entre 400 e 700 casos", diz Stehr. "O tal gene está presente duplamente nas células. Cada um dos pais de crianças com LCN têm um gene doente e um saudável."

Esse gene saudável é suficiente para impedir que a pessoa desenvolva a doença. Os dois pais, portanto, não tinham ideia de que, na pior das hipóteses, ambos poderiam transmitir seu gene defeituoso e, portanto, a LCN. O risco é de 25%, assim como a possibilidade de que os dois pais passem o gene saudável.

A LCN infantil não tem cura e não existem medicamentos para retardar a doença ou fazê-la estacionar. Os pais veem o filho morrer lentamente. A condição da criança vai se deteriorando, começa a exigir cuidados de enfermagem permanentes e cadeira de rodas. Durante a semana, Johannes vive num internato para cegos e deficientes visuais. Nos fins de semana, ele fica com a mãe.

Sua doença já está em estado bastante avançado. "Houve um tempo em que ele tinha ataques epilépticos e a visão estava fraca, mas Johannes ainda era mentalmente bastante receptivo. Ele ainda conseguia se mover bem", conta a mãe. "Mas agora sua capacidade de falar diminuiu substancialmente. As pessoas que não o conhecem quase não conseguem entendê-lo."

Então, ele às vezes fica com raiva, diz a mãe. Com 18 anos de idade, ele não consegue mais perceber o que se passa com ele. Isso nem sempre foi assim. "Na puberdade, ele conseguia fazer um monte de coisas sozinho. Mas às vezes ele percebia que não conseguia mais fazer certas coisas." Hoje Johannes já não consegue ficar em pé sozinho e só é capaz de dar alguns passos com ajuda de alguém. Quando o clima permite, eles ficam sentados no jardim de casa, segundo a mãe.

Jovem demais para morrer

Primeiro, morrem as células fotorreceptoras da retina. Então, os neurônios vão morrendo gradualmente. "No estágio mais avançado da doença, os pacientes começam a ter dificuldade para engolir. Você pode imaginar como isso é desagradável. Em algum momento, eles se recusam a comer por ter medo de se engasgar de novo", diz Stehr.

"É então que os pais são confrontados com uma decisão muito difícil. Se deixam colocar uma sonda de alimentação em seu filho ou se decidem contra a medida para não prolongar esta última fase da doença", afirma o especialista.

A fundação NCL se empenha para promover a pesquisa sobre a demência infantil e para que seja acelerado o desenvolvimento de terapias e de medicamentos contra o mal. A ciência ainda não conhece bem os mecanismos da doença.

Atualmente, cerca de 100 a 120 cientistas pesquisam a LCN infantil em todo o mundo. "Apoiamos um projeto em Hamburgo, onde deve ser descoberta uma conexão entre a LCN e o Alzheimer", diz Stehr.

Ele afirma que ainda há muito a fazer. O tratamento geralmente se limita a melhorar as habilidades motoras das crianças, como, por exemplo, através do uso de bicicletas especiais. Aos pais só se pode dar a esperança de que algum dia ainda sejam descobertos uma terapia e medicamentos contra a doença.

Após o filho ter sido diagnosticado com LCN, Müller se deu conta de que ele terá uma vida curta. "Algum dia, ele sofrerá uma série de restrições. Mas quero tornar a vida dela o mais agradável possível. Quero satisfazer o maior número de desejos possíveis e que ele viva bem e intensamente."