20 Jahre menschliches Genom entschlüsselt

Die Genom-Entschlüsselung war eine Sensation, wenngleich die Bekanntmachung durch Craig Venter am 6. April 2000 etwas verfrüht war. Denn eigentlich dauerte es noch ein ganzes Jahr, bis das mit ihm konkurierende Human Genome Project (HGP) seine dann auch wissenschaftlich begutachteten Ergebnisse am 15. Februar 2001 in den Fachzeitschriften Science und Nature veröffentlichte.

Kampf um den ersten Platz

Die Entschlüsselung des Genoms war ein Wettlauf um wissenschaftlichen Ruhm – zwischen dem von den USA staatlich geförderten und etwas langsamer arbeitenden HGP und Venter mit seinem Privatunternehmen Celera Genomics.  Im Vergleich zu Celera Genomics hinkten die staatlichen Forscher dem Erfolg etwas hinterher. Sie hatten bis zum April 2000 nur 54 Prozent des menschlichen Erbgutes entschlüsseln können. 

Das Genom ist aus den Erbgut-Bausteinen DNA zusammengesetzt. Es enthält alle vererbbaren Informationen des Lebens. 

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Mit der Schrotflinte auf das Erbgut

Venter nutze ein anderes Sequenzierverfahren als die Forscher des HGP, nämlich die von ihm entwickelte sogenannte Shotgun-Methode. Bei dieser werden die einzelnen DNA-Fregmente zufällig erzeugt. Man kann sich das vorstellen, als ob man mit einer Schrotflinte auf die lange Kette schießt und sich dann die Fragmente einzeln anschaut und ausliest.

Allerdings nutze Venter auch Daten des HGP um sein Ziel zu erreichen. Und das war ambitioniert: Aus 3,2 Milliarden Basenpaaren, sozusagen den Buchstaben des Lebens, besteht das menschliche Erbgut. Sie alle zu finden, war eine Mammutaufgabe für ihn und die konkurrierenden Forscher. Dabei ist die Erbgutkette eigentlich recht einfach gestaltet.

Sie besteht aus einer Aneinanderreihung von lediglich vier verschiedenen Bausteinen, den DNA-Basen Cytosin (C), Guanin (G), Adenin (A) und Thymin (T). Nur ihre Abfolge der Basen bestimmt unsere Augen- oder Haarfarbe oder ob irgendwelche Erbkrankheiten in uns schlummern.

Viele Türen, die nirgendwo hin führen

Nur wenige Abschnitte des gesamten Genoms sind die Gene, die wichtige Anleitungen für Bausteine des Lebens enthalten wie Proteine und Eiweiße. "Ein großer Anteil der DNA ist nach heutigem Kenntnisstand jedoch ein evolutionäres Überbleibsel und besitzt keinerlei Aufgabe. Damit ist klar, dass die Tür zum Code des Lebens zwar aufgeschlossen wurde, jedoch verbergen sich dahinter unzählige neue Türen", schreibt die Chemikerin Friederike Fehr vom Max-Planck-Institut für Dynamik und Selbstorganisation in Göttingen. 

Viele Gene, die in der Genomsequenz entdeckt wurden, seien bis dahin unbekannt gewesen. "Es müssen also auch die mit ihnen verbundenen Wirkungen oder Aufgaben erforscht werden. Die Buchstabenabfolge allein hilft dabei nur bedingt."

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Langer Weg zu medizinischen Anwendungen

Erst mit dem Abschluss der Sequenzierung konnte die völlige Entschlüsselung des menschlichen Genoms ihre Wirkung entfalteten. Zwar veröffentlichte Venter 2007sein ganz persönliches Erbgut in der Fachzeitschrift Plos Biology, aber auch das war eher von symbolischer Bedeutung. Die Gensequenzierung für sich war nur ein erster Schritt hin zu einer grundlegenden Veränderung unserer Medizin.

Die Wissenschaftler mussten die jeweiligen Funktionen der einzelnen Erbgut-Bausteine erst noch erforschen und zuordnen, also welcher Baustein wofür zuständig ist. Das taten sie mithilfe von Mäusen. Deren Genom ist in weiten Teilen mit dem des Menschen gleich und war so eine Grundlage dafür, die Funktionen auch der menschlichen Gene zu erfassen.

Experten gehen davon aus, dass es noch dutzende, wenn nicht sogar hunderte von Jahren dauern könnte, um das menschliche Genom wirklich zu verstehen.

Was haben wir davon?

Das Erbgut zweier Menschen unterscheidet sich voneinander. In diesen Unterschieden ist die genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten begründet.

Immer häufiger werden Gentests angeboten, mit denen Experten einige dieser Veranlagungen herausfinden und so ermitteln können, ob ein Mensch ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit in sich trägt oder nicht. Dazu reicht eine Speichelprobe.

Das wichtigste bei all diesen Tests ist es, die Ergebnisse richtig zu interpretieren beispielsweise die Disposition für Alzheimer oder auch Diabetes.

Mithilfe der Genomforschung ist es mittlerweile möglich, verschiedene Genfunktionen zu erkennen. Das wiederum hilft Medizinern dabei, bestimmte Erkrankungen zu therapieren. Dazu gehören etwa Kinder mit einer Immunschwäche, die erblich bedingt ist. Ihnen können Mediziner sogar neue Gene implantieren, um so die Erkrankung zu behandeln.

Brust- und Eierstockkrebs werden in den Veränderungen zweier Gene deutlich (BRCA1 und ­BRCA2). Ein genetisches Risiko für eine Tumorerkrankung lässt sich bislang nur in wenigen Fällen durch eine Erbgutanalyse erkennen. 

Es gibt noch viel zu tun

Das menschliche Genom besteht aus etwa 25.500 Genen. Weltweit waren die Forscher über dieses Ergebnis erstaunt, bringt es ein Wasserfloh sogar auf - sage und schreibe - 30.907 Gene.

Wie komplex ein Lebewesen ist, liegt also nicht allein in der Anzahl der Gene. US-Präsidenten Bill Clinton sagte am 6. April 2000: "Jetzt lernen wir die Sprache, mit der Gott das Leben erschuf." Heute wissen wir, dass wir dazu noch viele Vokabeln büffeln müssen. 

Dieser Artikel wurde seit seiner Erstpublikation am 5. April 2020 redigiert und korrigiert. 

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